Andreina Céspedes

Una madre osornina y su esposo están en una carrera contrarreloj para lograr recaudar un monto millonario que les permita adquirir el conocido medicamento "más caro del mundo", tras el diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 que afecta a la pequeña Luciana Fica, de apenas tres meses de nacida.

La AME de inicio infantil es una enfermedad genéticamente condicionada que implica la existencia de un daño de las astas anteriores de la médula espinal, desde donde nacen los nervios que van hasta los músculos.

"Es una secuencia de eventos. La enfermedad genética daña el nervio, después a los músculos. Eso es progresivo y, a la larga, al afectar toda la parte muscular, va provocando parálisis, inmovilidad, eventualmente puede afectar la función respiratoria y finalmente en los casos ya avanzados puede llevar incluso al deceso del paciente", afirmó el médico Álvaro Wicky, neurólogo infantil.

Para enfrentar este duro escenario, la guagua requiere el fármaco Zolgensma, un tratamiento genético que busca reparar los genes para que sean capaces de producir las proteínas que permiten el movimiento, el cual se administra solo una vez. El mayor obstáculo es su elevado costo: en Chile es de aproximadamente 1.800 millones de pesos.

La otra opción es Spinraza, cuyo precio es de unos $500 millones al año. Se trata de una solución que debe inyectarse cada cuatro meses durante toda la vida del paciente.

Sumado a esto, la familia tiene un plazo acotado para concretarlo, ya que el laboratorio estipula que el Zolgensma no puede administrarse después de los 2 años. Sin embargo, los médicos sugieren que lo ideal es que se haga antes de los seis meses o lo antes posible.

Primeros síntomas

Ángela Sandoval es una osornina que trabaja como enfermera en el Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos, ubicado en Los Ángeles, región del Biobío. La trabajadora se mudó a dicha ciudad hace siete años tras casarse con su pareja Marlon Fica.

El matrimonio dio la bienvenida hace tres meses a su pequeña Luciana. No obstante, en el control que le realizaron al primer mes de vida, los médicos observaron que estaba hipotónica y había perdido reflejos.

"Fuera de eso, era una niñita normal, el embarazo también transcurrió así y todos los exámenes gestacionales que se hacen hoy en día estaban buenos, pero al mes la encontraron con estas alteraciones. De ahí la derivaron al neurólogo. Luego ella presentó como una crisis respiratoria, estaba muy hipotónica, tanto que se le iban los bracitos y las piernas para atrás", expresó Sandoval.

Ante esta situación, decidieron trasladarla al recinto asistencial, donde la bebé quedó hospitalizada para efectuarle una serie de estudios. En conversaciones con la médico tratante, la pareja comentó que tenían un antecedente familiar, por el lado paterno, de Atrofia Muscular Espinal (AME).

Duro diagnóstico

El 14 de julio recibieron el examen genético, el cual confirmó el diagnóstico de AME tipo 1. Este reveló que Luciana carece del gen SMN1 (gen de la supervivencia de las neuronas motoras) y tiene dos genes SMN2 (gen homólogo de supervivencia de las neuronas motoras 2 y modificador de las características de la enfermedad), estos últimos aportados por ambos padres que -si bien nunca han presentado este padecimiento- sí son portadores.

"La AME tipo 1 no es tan poco común como uno creería, no tiene cura, porque es degenerativa. Cada día a ella se le mueren las neuronas motoras y eso va causando que tenga menos movilidad, que su cuerpecito esté más flácido, y va afectando a los músculos vitales como los de la respiración, para comer, generalmente ellos mueren de insuficiencia respiratoria. El pronóstico de esperanza de vida sin tratamiento es de 6 meses a un año de vida", agregó.

Ante el poco plazo con el que cuentan, y los elevados costos para adquirir Zolgensma que es lo más cercano a una cura de la enfermedad, requieren recaudar el dinero de manera urgente. Aunque han buscado otras opciones en paralelo, estas demorarán mucho más tiempo.

La madre manifestó que "no somos los únicos papás que están enfrentando esto, hay cuatro niños que están en la lista por este medicamento. Estamos haciendo todo lo posible; una campaña por un lado, una asesora en el tema legal, conversaciones con el Ministerio de Salud, buscando todas las maneras posibles porque en el fondo es lo que salga primero. Nada nos asegura que juntemos la plata, que el Ministerio nos dé una respuesta, o que el juicio esté a nuestro favor. Actualmente, en Chile esta enfermedad no está bajo ninguna ley ni protección, está a la deriva".

La familia ha puesto a disposición dos medios para recibir donaciones. La primera es la cuenta RUT del Banco Estado 18.578.022-8 de Ángela Sandoval Rojel; la segunda, con el mismo nombre y RUN, corresponde a la cuenta vista número 67129587 del Banco BCI y el correo angela.sandoval.r@gmail.com

El más caro del mundo

En el último trimestre del año pasado, se dio a conocer que el Instituto de Salud Pública (ISP) realizó el registro del conocido como el medicamento más caro del mundo. Se trata de un fármaco compuesto por Onasemnogene Abeparvovec, comercializado con el nombre Zolgensma, el cual produce una copia funcional del gen SMN1 para así ayudar al organismo a producir la proteína de "Supervivencia de las Motoneuronas".

Desde que inició la comercialización de Zolgensma, Novartis (farmacéutica creadora) no ha estado exenta de críticas precisamente por el elevado valor, debido a que es el único tratamiento en el mundo diseñado para abordar directamente la causa genética de la AME. Entre las razones esgrimidas por la empresa están que "es que una terapia transformadora única para una enfermedad extremadamente rara", consignó BBC Mundo.

Álvaro Wicky, neurólogo infantil del Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz en Los Ángeles, explicó que el tratamiento de la AME se aborda de distintas formas. Inicialmente, se brinda apoyo kinésico para tratar de mantener en la mejor forma y confort al paciente.

"Ahora, con los últimos avance que se han hecho a nivel científico, están ciertos tratamientos que uno los ve en prensa por todos lados. Estos son los llamados 'los más caros del mundo' que implican de alguna forma tratar de suplir la función deficiente. Hay algunos como Spinraza, que trata de activar genes similares al que está dañado o al que está ausente para que de alguna forma el organismo fabrique las proteínas similares, y lo otro son terapias ya más bien casi de tipo génico, es el tratar de incorporar el gen ausente al organismo. Ese es el Zolgensma", detalló.

En el caso de Luciana, luego de recibir el diagnóstico, la derivaron al centro de referencia para esta enfermedad: el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna (Región Metropolitana). "Además, se han hecho las gestiones a nivel del ministerio, poniendo los antecedentes del conocimiento del Minsal. Ahí hay una comisión que evalúa la pertinencia y oportunidad de costear este tratamiento", enfatizó el especialista.