Gabriela es hoy adolescente, pero cuando tenía siete años fue diagnosticada de lupus grave. Un análisis de su genoma permitió identificar una mutación genética como causa de esa enfermedad autoinmune, lo que abre el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos, publica Nature.

Un equipo de investigadores identificó mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.

Los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales en los casos graves de esta enfermedad, para la que los tratamientos se basan en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

Un caso como el de Gabriela, grave y con una aparición temprana de los síntomas, es raro e indica una única causa genética, por lo que los científicos secuenciaron el genoma completo del ADN.

El análisis señaló una única mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de EE.UU. y China, otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.

Para confirmar que la mutación del TLR7 causa el lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones, que desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares.

La protagonista de esta historia, Gabriela, puso nombre tanto al modelo de ratón como a la mutación, a las que llamó "kika", señala el Instituto Francis Crick (Reino Unido), uno de los participantes en el estudio.

La autora principal de la investigación, Carola Vinuesa, del Instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana, dijo que esta es primera vez que se demostró que una mutación del TLR7 causa lupus, "proporcionando una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad".

La identificación de TLR7 "puso fin a una odisea diagnóstica y trae consigo la esperanza de que haya terapias más específicas para Gabriela y otros pacientes con lupus que probablemente se beneficien de este descubrimiento", dijo la coautora Carmen Lucas Collantes, de la U. Autónoma de Madrid.

Gabriela sigue en contacto con el equipo de investigación y, citada en el comunicado, esperó que "este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla".

La adolescente quiso que "la investigación pueda continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad".

Aunque es posible que solo un pequeño número de personas con lupus tenga variantes en el TLR7, confirmar una "relación causal" entre esa mutación y la enfermedad permite buscar tratamientos más eficaces.

La mutación detectada hace que la proteína TLR7 se una más fácilmente a un componente del ácido nucleico llamado guanosina y se vuelva más activa.

síntomas de lupus se alivian con inmunosupresores.

Los reptiles no suelen inspirar acciones de conservación, aunque al menos el 21% de esas especies está en peligro de extinción y muchos cocodrilos y tortugas requieren esfuerzos urgentes para evitar su desaparición.

Un equipo encabezado por NatureServe, la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) y Conservation International, realizó una evaluación global de 10.196 especies de reptiles, para los que hasta ahora no existían estudios exhaustivos, que publica Nature.

La investigación indica que, de las especies evaluadas, al menos 1.829, más de una de cada cinco, están en peligro de extinción, ya sea como vulnerables, en peligro o en estado crítico. Las más amenazadas son las tortugas (57,9%) y los cocodrilos (50%).

Sin embargo, el estudio señala un pequeño dato positivo: muchas de estas especies "probablemente se benefician" de los esfuerzos de conservación dirigidos a salvar a otros animales.

Los reptiles del estudio incluyen tortugas, cocodrilos, lagartos, serpientes y la tuatara, el único miembro vivo de un linaje que evolucionó en el periodo Triásico, hace entre 200 y 250 millones de años, y endémica en algunas islas de Nueva Zelanda.

Dónde están

El equipo, encabezado por Bruce Young, aplicó en su análisis los criterios de la Lista Roja de la UICN para examinar los riesgos de extinción de los reptiles a nivel mundial.

Los reptiles amenazados se concentran en el sureste de Asia, África occidental, el norte de Madagascar, el norte de los Andes y el Caribe.

Estos se suelen asociar a hábitats áridos como los desiertos y los matorrales, pero la mayoría está en áreas boscosas. El 30% de estos últimos está en peligro de extinción, en comparación con el 14% de los de zonas áridas.

La causas de las amenazas de los reptiles son factores como la agricultura, la tala de árboles, el desarrollo urbano y las especies invasoras; en lo que se refiere al cambio climático, el estudio señala que el riesgo que supone es incierto.

Muchos de los peligros a los que se enfrentan los reptiles son similares a los de otros grupos de mamíferos, aves y anfibios, por eso la investigación sugiere que los esfuerzos de conservación para proteger a estos -incluyendo la restauración del hábitat y el control de las especies invasoras- pueden haber beneficiado también a los reptiles.

Redoblar esfuerzos

Young calificó de "buena noticia" este aspecto, pues la protección del hábitat "es esencial para salvaguardar a los reptiles, así como a otros vertebrados, de amenazas como las actividades agrícolas y el desarrollo urbano".

Los reptiles -dijo- representan "una herencia evolutiva única en el árbol de la vida" y, si el 21 % de especies amenazadas desapareciera, "perderíamos una acumulación de 15.000 millones años de evolución", incluidas innumerables adaptaciones para vivir en diversos entornos que "han llevado hasta estas fascinantes criaturas que vemos hoy".

Los resultados de este análisis muestran "la necesidad de redoblar los esfuerzos mundiales para conservarlos", según Neil Cox, codirector del estudio.

"Como los reptiles son tan diversos, se enfrentan a una gran variedad de amenazas en distintos hábitats", por lo que -destacó- es necesario un plan de acción "multifacético" para protegerlos.

El trabajo señala que son necesarias medidas de conservación urgentes y específicas para proteger algunas de las especies vulnerables, especialmente los lagartos endémicos de las islas amenazados por los depredadores introducidos y los que sufren un impacto más directo del ser humano.

La caza, más que la modificación del hábitat, es la principal amenaza para las tortugas y los cocodrilos, la mitad de los cuales están en peligro de extinción.

900 científicos y 15 años

Bruce Young resaltó que el estudio se prolongó durante quince años, con la participación de 900 científicos y conservacionistas que representan a veinticuatro países de todos los continentes.

"Los reptiles no se utilizan a menudo para inspirar acciones de conservación, pero son criaturas fascinantes y desempeñan funciones indispensables en los ecosistemas de todo el planeta" como su control de las especies plaga y servir de presa a las aves y otros animales, destacó el presidente de NatureServe, Sean T. O'Brien.

cocodrilos siameses en una granja de Hoaca, en Ho Chi Minh.

10.196 especies de reptiles fueron evaluadas durante 15 años en más de 20 países. En total, 1879 de ellas están en peligro de extinción.