Investigadores de la Fundación Puigvert de Barcelona descubrieron cinco nuevos genes relacionados con la azoospermia, un trastorno causante de la infertilidad masculina más severa.

El estudio se publicó esta semana en la revista Genetics in Medicine, según informó la Fundación Puigvert. El 25% de los casos de azoospermia se deben a factores genéticos conocidos, el 35% tienen un origen no genético y el 40% restante son casos idiopáticos, es decir, sin causa conocida. Para esta investigación se seleccionaron pacientes de este último grupo a fin de identificar nuevas causas genéticas que pudieran explicar la condición patológica.

En concreto, las mutaciones en estos cinco genes causan azoospermia no obstructiva, una disfunción provocada por un fallo en la producción de espermatozoides en el testículo. Según los investigadores, de los cinco genes descubiertos cuatro se han encontrado mutados en más de un paciente, lo que indica que es probable que otros pacientes con azoospermia idiopática sean portadores de mutaciones en uno de estos genes.

Cuando un paciente es diagnosticado con azoospermia se le puede aconsejar una biopsia testicular (TESE, por sus siglas en inglés) para intentar recuperar espermatozoides testiculares para la fertilización in vitro. El hallazgo de los investigadores de la Puigvert permitirá que, después de un test genético, no se recomiende la biopsia a los pacientes con mutaciones en estos genes, porque la probabilidad de encontrar espermatozoides es casi nula, y se evitarán las molestias y posibles complicaciones que pueden derivar de la operación quirúrgica.

Además de estos cinco genes, en la investigación se identificaron otros nueve pacientes portadores de mutaciones en siete de los 15 genes que ya se habían descrito previamente en relación a la azoospermia no obstructiva, lo que incrementa su evidencia clínica. Así, los resultados de esta publicación suponen un avance significativo por lo que se refiere a la identificación de las causas genéticas de la azoospermia y para la elaboración del primer panel de genes de infertilidad masculina que contribuya al diagnóstico y pronóstico antes de llevar a cabo una biopsia testicular, han considerado.

Además, mutaciones en uno de los cinco genes descubiertos (el MSH4) ya se habían encontrado anteriormente en mujeres con fallo ovárico prematuro.

Por lo tanto, en el caso de identificar un hombre con azoospermia portador de mutaciones en estos genes, es recomendable realizar un análisis genético a sus hermanas y aconsejar la criopreservación de ovocitos, en el caso de que deseen tener hijos.

40% de casos de infertilidad no tienen origen conocido, en ellos se basó el estudio.

4 de los genes descubiertos se encontraron mutados en más de un paciente.

Instagram, propiedad de Facebook, anunció ayer el lanzamiento de Reels dentro de la red social, una nueva modalidad para compartir videos que quiere competir con TikTok, convertida en líder de este segmento y que ahora se enfrenta a un futuro incierto en Estados Unidos por su capital chino.

Reels entra a competir con TikTok, que tiene unos 100 millones de usuarios en Estados Unidos, en un momento en el que la aplicación, propiedad de la china Bytedance, negocia su venta a Microsoft o se arriesga a ser prohibida en Estados Unidos, como ha amenazado el presidente estadounidense, Donald Trump, que alega motivos de seguridad nacional, acusando al gobierno de China a través de la aplicación.

El lanzamiento de Reels, que no podría llegar en mejor momento, comenzó ayer en 50 países, entre ellos Estados Unidos, Francia, Reino Unido y Japón. Sin embargo, el listado excluye a Chile.

También será accesible en Brasil, donde desde el año pasado Facebook probaba Reels, y en India, que en junio prohibió el uso de TikTok y otras aplicaciones chinas tras el enfrentamiento militar con soldados indios muertos en una zona fronteriza en disputa. El nuevo servicio de Instagram permitirá crear vídeos de 15 segundos con muchos de los componentes que hacían a TikTok única, como las herramientas de edición, realidad aumentada y de integración de música en el contenido.

Además, se enfocará principalmente en el consumo del contenido de video, algo que también está detrás del éxito de TikTok, una de las aplicaciones de más rápido crecimiento de los últimos años.

Reels también emula el enfoque en creadores de contenido, celebridades y en mostrar recomendaciones basadas en popularidad general, no tanto en las preferencias individuales del usuario.

Instagram, con 1.000 millones de usuarios en todo el mundo, tiene detrás el poderoso ecosistema de Facebook para hacer frente a TikTok, que, según Trump, dejará de operar en Estados Unidos el 15 de septiembre si no pasa de capital chino a estadounidense, incluyendo la petición del mandatario de que parte de la venta llegue a arcas fiscales.

50 países fueron incluidos en el lanzamiento de la nueva aplicación de Facebook. Francia, Japón y el Reino Unido están entre ellos.

Un equipo internacional de científicos descubrió un mecanismo que podría servir para revertir el envejecimiento celular y para tratar algunos trastornos relacionados con el envejecimiento, como el desgaste del cartílago articular o artrosis.

La investigación fue coordinada por los investigadores españoles Pedro Guillén (Clínica Cemtro de Madrid) y Juan Carlos Izpisúa (Instituto Salk de California) y los resultados del trabajo se publicaron en la revista "Cell Research".

Según los científicos, el descubrimiento puede suponer un importante avance en la lucha por mejorar el tratamiento y la cura de la artrosis, la enfermedad más prevalente en el ser humano a partir de los 50 años.

Circadianos

Los responsables de la investigación señalaron que el correcto funcionamiento de todas las células del cuerpo humano, incluidas las células madre, está regulado por los ritmos circadianos.

Según el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales de EE.UU., los ritmos circadianos "son cambios físicos, mentales y conductuales que siguen un ciclo diario, y que responden, principalmente, a la luz y la oscuridad en el ambiente de un organismo". Los relojes biológicos son los que producen los ritmos circadianos y se definen como el dispositivo de tiempo innato de un organismo, además se componen de proteínas que interactúan en las células de todo el cuerpo.

Cualquier alteración que afecte a los ritmos circadianos se traduce en la aparición de enfermedades, porque el sistema circadiano humano está compuesto por un conjunto de estructuras organizadas que funcionan de forma coordinada. Los investigadores comprobaron las potencialidades terapéuticas que pueden llegar a tener esos ritmos circadianos, y que al modificar la expresión de un gen (el gen Clock) se puede revertir el envejecimiento celular y tratar los trastornos relacionados con el envejecimiento, entre ellos el desgaste del cartílago articular o artrosis.

Los científicos también verificaron que durante el envejecimiento se producen cambios en la célula del cartílago (el condrocito) al disminuir los niveles de ese gen; un descenso que en el caso de la artrosis se produce de una manera muy pronunciada, y se plantearon qué ocurriría si consiguieran revertir ese descenso.

La respuesta consistió en que, al aumentar su expresión en los condrocitos viejos de ratones, se activaron los genes involucrados en la formación de cartílago, con una importante disminución de la respuesta inflamatoria. De esta forma, los participantes del estudio consideran que si se consigue restaurar el ritmo circadiano se pueden prevenir algunas de las patologías asociadas a la edad.

Los autores destacaron además que este descubrimiento abre la puerta para poder restaurar la función articular dañada, al rejuvenecer los condrocitos y facilitar la regeneración del cartílago y al mismo tiempo aliviar los síntomas que causa la artrosis. Se trata del tercer trabajo de investigación que este equipo ha realizado sobre la artrosis.

El primero fue publicado en julio en la revista Nature y el segundo se publicó en enero en la revista Cell Protein. La investigación, en la que participaron numerosos investigadores del Instituto Salk estadounidense, de la Clínica Cemtro y de la Universidad Católica de Murcia, tuvo entre sus financistas a la Asociación de Futbolistas Españoles. Entre los investigadores destaca el doctor Pedro Guillén,considerado como uno de los traumatólogos deportivos más prestigiosos del mundo.