Ignacio Vera

Es un auténtico misterio. Una extraña y rara enfermedad degenerativa que convierte al cerebro del enfermo en una esponja sin neuronas y que desemboca en una rápida muerte, en no más de dos años en el mejor de los casos.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob fue descrita por primera vez en 1920, justamente por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob. Se trata de una demencia ocasionada por un prión, que en palabras simples vendría siendo una proteína "torcida".

En Chile los primeros casos fueron detectados a inicios de la década del '70. No es que haya sido una enfermedad nueva recién llegada al país, sino que siempre había estado. Y mucho.

En el mundo la tasa de incidencia es de aproximadamente un caso por millón de personas, o sea, una enfermedad rara. Pero en nuestro país alcanza las 3,5, y a medida que se avanza hacia el sur la cosa se pone peor: 4 casos anuales por cada 250 mil habitantes. Ese es el índice que tenemos en la provincia.

Los primeros síntomas de la enfermedad son una demencia que progresa rápidamente, cambios de la personalidad, pérdida de la memoria y problemas de coordinación muscular. Algunos familiares de pacientes dicen que antes de presentar los síntomas, sus familiares pasaron por intensas depresiones, pero no se ha podido establecer relación alguna entre ambas patologías.

No existe un solo tipo de Creutzfeldt-Jakob, sino que tres: la versión esporádica, la heredada y la adquirida. Dentro de este último tipo está la llamada "enfermedad de la vaca loca", una variante identificada en 1996 en Inglaterra, y que estaría asociada con la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad animal que es el "verdadero" mal de la vaca loca).

De los casos del síndrome que ha habido en Chile y en el mundo ninguno ha sido de este subtipo, ya que jamás se ha dado fuera del hemisferio norte.

Cuatro veces más

En el Hospital Base San José de Osorno, un grupo de doctores trabaja día a día de forma directa con los pacientes que padecen esta enfermedad, conociendo de primera mano la realidad de esta dolencia en la provincia.

La neuróloga Daniela Urrutia confirma que "es algo llamativo. De hecho en todos los congresos de neurología llama la atención las cifras de Creutzfeldt-Jakob en Chile". La cifra es efectivamente peculiar "al año vemos hasta cuatro casos, en una población de 250 mil habitantes". Es cosa de hacer números: se puede alcanzar una tasa de 16 casos por millón.

Las cifras que maneja la doctora Urrutia provienen del ejercicio diario de su profesión. No es fácil olvidar el caso de un paciente con una demencia que le mata en unos seis meses.

Además el Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad de notificación obligatoria, o sea, cada nuevo caso debe ser informado inmediatamente al Ministerio de Salud. "Se hace especialmente porque un porcentaje de los casos obedece al tipo familiar, entonces es para hacer un seguimiento".

La doctora explicó que el Creutzfeldt-Jakob "es una enfermedad producida por un prión, una proteína que está mal doblada y que provoca una demencia rápidamente progresiva, pudiendo darse en personas más jóvenes respecto a otras demencias. A los cuarenta o cincuenta años".

Agregó que "causa pérdida de memoria, falla cognitiva, afecta el movimiento, genera descoordinación y en etapas avanzadas el enfermo queda ciego y tiene problemas para tragar". Además, la muerte es rápida, "seis meses a dos años desde el comienzo de la enfermedad. Esto en contraste con un Alzheimer por ejemplo, donde el enfermo puede morir hasta diez años después", señaló Urrutia.

Un punto importante para la profesional es hacer la distinción entre el Creutzfeldt-Jakob "normal" y el Mal de la Vaca Loca: "También se produce por un prión. La causa es la misma, pero en muy pocos lugares en el mundo hubo enfermedad de la vaca loca. Hace muchos años no ocurre y aquí de hecho nunca hubo".

Supuestamente esta variante "de la vaca loca" se adquiriría por tomar contacto con el tejido enfermo. De hecho, el origen primigenio de la enfermedad no habría estado en los bovinos, sino que en los suplementos alimenticios de origen caprino y ovino que se les dio como alimento. Ahí las vacas habrían incorporado el prión.

Cuando en 1996 se detectó una nueva variante de Creutzfeldt-Jakob en humanos, se asoció con la epidemia de Encefalopatía Espongiforme Bovina que se estaba produciendo en las mismas áreas en que se infectaron humanos: Reino Unido, Francia, Estados Unidos, Italia e Irlanda. A Chile nunca ha llegado, tampoco a ningún país del hemisferio sur. En definitiva, que Osorno sea una zona ganadera no tiene absolutamente nada que ver con la alta incidencia de Creutzfeld-Jakob.

Misterio genético

Lo que sí se ve aquí, de acuerdo a la doctora, es "el componente genético".

El 85% de los casos de Creutzfeldt-Jakob son esporádicos, o sea, se dan en personas sin antecedentes familiares y sus descendientes tampoco enferman. Pero hay un 12% de casos que sí tienen un elemento genético claro. En el país, por ejemplo, se ha dado la situación de una familia (los Estay de Valparaíso) con dos generaciones literalmente arrasadas por el síndrome.

"Hay algunas familias donde el abuelo expresa la enfermedad, luego el hijo y después el nieto. Hay una causa familiar", explicó el también neurólogo del Hospital Base, Felipe Suárez. "El porqué acá tenemos más casos de la enfermedad, obedece a la variante familiar", concluyó.

"Llevamos cinco años aquí en Osorno, y en general los casos que hemos visto tenían un padre, un abuelo o un bisabuelo con la enfermedad", agregó.

¿Qué hay en nuestros genes que nos vuelve propensos a este mal? No se sabe. Otros países que tienen altas tasas de Creutzfeldt-Jacob familiar son Italia, Eslovaquia, Libia e Israel.

A partir de ahí resulta difícil establecer un nexo. Si fuera por la inmigración italiana, los casos se concentrarían en La Araucanía y Santiago, no aquí, y además Argentina, Uruguay y Brasil también tendrían alta incidencia. Con Eslovaquia y Libia casi no hemos tenido un flujo genético. Y respecto a Israel, la población judía en Chile se concentra en Santiago y Valparaíso, no en el sur.

¿Podría deberse al elemento aborigen? "No hemos visto un patrón que nos permita decir que familias de una determinada etnia sean más propensas", señaló Suárez. Además, ningún otro pueblo relacionado con los huilliche ha registrado cifras mayores al promedio en cuanto a la incidencia del síndrome. En definitiva es un misterio el porqué el prión aparece en algunas familias de la provincia.

No hay forma de prevenir la aparición de la enfermedad, y como ya se dijo, un 85% de los casos no tienen antecedentes en su familia. No hay una cura tampoco, solamente se le ofrecen al enfermo cuidados paliativos, antes del deceso que ocurre normalmente en unos meses.

El Creutzfeldt-Jakob eso sí, sigue siendo una enfermedad rara. Los expertos llaman a no alarmarse, ya que al no haber existido aquí nunca la variante animal, es absolutamente imposible contraerla por el ganado o la carne. Y de las otras maneras, es solo suerte.

"Causa pérdida de memoria, falla cognitiva, afecta el movimiento, genera descoordinación y en etapas avanzadas el enfermo queda ciego".

Daniela Urrutia, Neuróloga"

"El por qué acá tenemos más casos de la enfermedad, obedece a la variante familiar."

Felipe Sánchez, Neurólogo"